Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Définition
Maladie neurométabolique du développement extrêmement rare et létale, caractérisée cliniquement par une hypotonie musculaire, un retard psychomoteur, un retard de croissance staturo-pondérale et une microcéphalie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal