Hypotonie - niet-gedijen - microcefalie-syndroom
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame fatale neurometabole ontwikkelingsstoornis, klinisch gekenmerkt door spierhypotonie, psychomotorische achterstand, niet-gedijen, en microcefalie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal