Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Definition
Der Leukotrien-C4-Synthase-Mangel ist eine extrem seltene und schwere neurometabolische Entwicklungstörung mit Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung, Gedeihstörung und Mikrozephalie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal