Síndrome de hipotonía-falta de crecimiento-microcefalia
ORPHA:79507· ICD-10 E88.8· Hypotonia-failure to thrive-microcephaly syndrome
Definición
El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal