Аутосомно-домінантний синдром глухоти-оніходистрофії
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Визначення(English summary)
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by congenital hearing impairment, small or absent nails on the hands and feet, and small or absent terminal phalanges.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal