Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Definizione
La sindrome sordità-onicodistrofia autosomica dominante (DDOD) è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da sordità congenita e ipoplasia o aplasia delle unghie delle mani e dei piedi e falangi terminali ipoplastiche o assenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal