Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por deficiencia auditiva congénita, uñas pequeñas o ausentes en las manos y en los pies y falanges terminales ausentes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal