Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un déficit auditif congénital, l'absence ou l'hypoplasie des ongles des doigts et des orteils et des phalanges distales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal