Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Definition
Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal