Austosomaal dominant doofheid - onychodystrofie-syndroom
ORPHA:79499· ICD-10 Q87.8· Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door congenitale slechthorendheid, kleine of afwezige nagels aan handen en voeten, en kleine of afwezige terminale falangen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal