Окулокутанний альбінізм, тип 2
ORPHA:79432· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 2
Визначення(English summary)
A form of oculocutaneous albinism characterized by variable hypopigmentation of the skin and hair, numerous characteristic ocular changes and misrouting of the optic nerves at the chiasm.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal