Albinismo oculocutaneo, tipo 2
ORPHA:79432· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 2
Definizione
L'albinismo oculocutaneo tipo 2 (OCA2) è una forma di albinismo oculocutaneo caratterizzata da ipopigmentazione variabile della cute e dei capelli, numerose alterazioni oculari tipiche e un decorso anomalo dei nervi ottici nel chiasma.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal