Albinismo oculocutáneo tipo 2
ORPHA:79432· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 2
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación variable de la piel y del cabello, numerosos cambios oculares característicos y desviación del nervio óptico en el quiasma.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal