Oculocutaan albinisme type 2
ORPHA:79432· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 2
Definitie
Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door variabele hypopigmentatie van huid en haar, talrijke typische oculaire veranderingen, en een verkeerd verloop van de oogzenuwen ter hoogte van het chiasma.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal