Окулокутанний альбінізм, типу 1А
ORPHA:79431· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1A
Визначення(English summary)
A severe form of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) characterized by complete absence of melanin and manifesting as white hair and skin, blue, fully translucent irises, nystagmus and misrouting of the optic nerves.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal