Albinismo oculocutáneo tipo 1A
ORPHA:79431· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1A
Definición
Es una forma grave de albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) caracterizado por la ausencia total de melanina y por la presencia de pelo y piel blancos, iris azul completamente translúcido, nistagmo y desviación de los nervios ópticos.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal