Albinismo oculocutaneo, tipo 1A
ORPHA:79431· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1A
Definizione
L'albinismo oculocutaneo tipo 1A (OCA1A) è la forma più grave di albinismo oculocutaneo (OCA) caratterizzata dall'assenza completa della melanina; il quadro clinico comprende i capelli e la cute bianchi, le iridi blu e completamente translucide, il nistagmo e le anomalie dei nervi ottici.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal