Oculocutaan albinisme type 1A
ORPHA:79431· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 1A
Definitie
Een ernstige vorm van oculocutaan albinisme type 1 (OCA1), gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van melanine en zich manifesterend als wit haar en witte huid, blauwe en volledig doorschijnende irissen, nystagmus en verkeerd verloop van de oogzenuwen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal