Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, важкий
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Визначення(English summary)
A severe form of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by generalized cutaneous and mucosal blistering and scarring associated with severe deformities and major extracutaneous involvement.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal