Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Definición
Es una forma grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) caracterizada por ampollas y cicatrices cutáneas y mucosas generalizadas asociadas a deformidades graves y afectación extracutánea importante.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal