Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, ernstige vorm
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Definitie
Een ernstige vorm van dystrofische epidermolysis bullosa (DEB), gekenmerkt door gegeneraliseerde cutane en mucosale blaar- en littekenvorming, geassocieerd met ernstige misvormingen en aanzienlijke extracutane betrokkenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal