Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma grave
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Definição
Uma forma grave de epidermólise bolhosa distrófica (DEB) caracterizada por vesículas e cicatrizes cutâneas e mucosas generalizadas associadas a deformidades graves e extenso envolvimento extracutâneo.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal