Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Definition
Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal