Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave
ORPHA:79408· ICD-10 Q81.2· Autosomal recessive generalized dystrophic epidermolysis bullosa, severe form
Definizione
L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) è il più grave sottotipo di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), in precedenza noto come tipo Hallopeau-Siemens, con formazione generalizzata di vescicole su cute e mucose, cicatrizzazione con gravi malformazioni e significativo coinvolgimento extracutaneo.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal