Важкий генералізований межовий бульозний епідермоліз
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Визначення(English summary)
A severe form of junctional epidermolysis bullosa (JEB) characterized by blisters and extensive erosions, localized to the skin and mucous membranes.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal