Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Definición
Es una forma grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) caracterizada por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal