Ernstige gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Definitie
Een ernstige vorm van junctionele epidermolysis bullosa (JEB), gekenmerkt door blaren en omvangrijke erosies gesitueerd op huid en slijmvlies.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal