Epidermólise bolhosa junctional generalizada grave
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Definição
Forma grave de epidermólise bolhosa juncional (EBJ) caracterizada por vesículas e erosões cutâneas extensas, localizadas na pele e nas membranas mucosas.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal