Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Définition
Forme sévère d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) caractérisée par la formation de bulles et d'érosions étendues, localisées sur la peau et les muqueuses.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal