Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere
ORPHA:79404· ICD-10 Q81.1· Severe generalized junctional epidermolysis bullosa
Definition
Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal