Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Définition
Épidermolyse bulleuse simple rare et héréditaire caractérisée par la présence de bulles, principalement acrales, apparaissant généralement à la naissance. Les patients développent facilement des ecchymoses, présentent des bulles hémorragiques et une onychogryphose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal