Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Definición
Es una forma hereditaria y poco frecuente de epidermólisis ampollosa simple que se caracteriza por la formación de ampollas principalmente acrales que suelen aparecer al nacimiento. Los pacientes desarrollan con facilidad hematomas, ampollas hemorrágicas y presentan onicogrifosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal