Epidermólise bolhosa simples intermédia PLEC-relacionada sem envolvimento extracutâneo
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Definição
Epidermólise bolhosa simplex rara, hereditária, caracterizada principalmente por bolhas acrais cujo início ocorre habitualmente ao nascimento. Os doentes apresentam hematomas sem evidente factor predisponente, formação de bolhas hemorrágicas e onicogrifose.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal