PLEC-gerelateerde intermediaire epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Definitie
Een zeldzame erfelijke epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door hoofdzakelijk acrale blaarvorming die doorgaans optreedt bij de geboorte. Patiënten vertonen vatbaarheid voor kneuzing, hemorragische blaarvorming, en onychogryfose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal