Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo
ORPHA:79401· ICD-10 Q81.0· PLEC-related intermediate epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement
Definizione
L'epidermolisi bollosa semplice tipo Ogna (EBS-O) è un sottotipo basale di epidermolisi bollosa semplice (EBS, si veda questo termine) caratterizzata da lesioni bollose a volte diffuse, distribuite soprattutto a livello acrale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal