Аутосомно-домінантний генералізований бульозний епідермоліз, тяжка форма
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Визначення(English summary)
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (EBS-DM) is a basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS, see this term) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal