Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, ernstige vorm
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Definitie
Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-type (EBS-DM) is een basaal subtype van epidermolysis bullosa simplex (EBS, zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van gegeneraliseerde blaasjes en kleine blaren in gegroepeerde of boogvormige configuratie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal