Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Définition
L'épidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara (EBS-DM) est un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS) caractérisé par la présence de vésicules généralisées et de petites bulles en configuration regroupé ou arquée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal