Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Definición
La epidermólisis ampollar simple, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) es un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple (EBS, consulte este término) caracterizada por la presencia de vesículas generalizadas y de pequeñas ampollas agrupadas o en configuración arqueada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal