Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Definizione
L'epidermolisi bollosa semplice tipo Dowling-Meara (EBS-DM) è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS, si veda questo termine), caratterizzato dalla presenza di bolle generalizzate e piccole cicatrici localizzate in gruppi o con un aspetto arcuato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal