Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma grave
ORPHA:79396· ICD-10 Q81.0· Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form
Definição
A epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara (EBS-DM) é um subtipo basal de epidermólise bolhosa simples (EBS, ver este termo), caracterizada pela presença de vesículas generalizadas e pequenas bolhas agrupadas ou em configuração arqueada.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal