Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 2
ORPHA:79280· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Визначення(English summary)
A very rare mild adult type of NAGA deficiency with the features of angiokeratoma corporis diffusum and mild sensory neuropathy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult