Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2
ORPHA:79280· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Definizione
Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) tipo 2 è una forma dell'adulto, lieve e molto rara di deficit di NAGA (si veda questo termine) caratterizzata da segni di angiokeratoma corporis diffusum (si veda questo termine) e lieve neuropatia sensoriale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adult