Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2
ORPHA:79280· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Definition
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adult