Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
ORPHA:79280· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Definición
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult