Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 2
ORPHA:79280· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
Definitie
Een zeer zeldzaam, mild, volwassen type van NAGA-deficiëntie met de kenmerken van angiokeratoma corporis diffusum en milde sensorische neuropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult