Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1
ORPHA:79279· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
Визначення(English summary)
A very rare and severe type of NAGA deficiency characterized by infantile neuroaxonal dystrophy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal