Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 1
ORPHA:79279· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
Definitie
Een zeer zeldzaam en ernstig type van NAGA-deficiëntie, gekarakteriseerd door infantiele neuroaxonale dystrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal