Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
ORPHA:79279· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
Definición
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) muy poco frecuente y grave caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal