Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1
ORPHA:79279· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
Definizione
Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) tipo 1 è una forma molto rara e grave del deficit di NAGA (si veda questo termine) caratterizzata da distrofia neuroassonale infantile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal